Το σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική διαταραχή στους ανθρώπους. Πήρε το όνομά του από τον Αγγλο John Langdon Down, που πρώτος το περιέγραψε το 1866. Αφορά μια γενετική κατάσταση, που προκύπτει από την εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο 21ο ζευγάρι, για τον λόγο αυτό ονομάζεται «Τρισωμία 21». Σε ποσοστό 90-95% προέρχεται από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο.
Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας μία στις 1.000 ή στις 1.100 γεννήσεις παρουσιάσει «τρισωμία 21», ενώ τα άτομα με σύνδρομο Down και οι οικογένειές τους υπολογίζονται περίπου σε 25 εκατομμύρια σε όλο τον κόσμο.
Τα ακριβή αίτια δεν είναι προς το παρόν γνωστά. Για την πλειονότητα των παιδιών με σύνδρομο Down, η διάγνωση γίνεται κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα. Ωστόσο το σύνδρομο, όπως συμβαίνει κατά κόρον στις χώρες με πιο ανεπτυγμένα συστήματα υγείας, μπορεί να ανιχνευτεί και με προγεννητικό έλεγχο που περιλαμβάνει: αμνιοπαρακέντηση, ομφαλοκέντηση (και οι δύο αυτές επεμβατικές μέθοδοι ενέχουν πολύ μικρό κίνδυνο αποβολής), αυχενική διαφάνεια και βιοχημικό έλεγχο στον ορό της εγκύου.
Το σύνδρομο Down μπορεί να επηρεάσει πολλαπλά συστήματα, χωρίς αυτό να σημαίνει πως όλοι όσοι το έχουν θα παρουσιάσουν όλες τις εκδηλώσεις. Το σύνδρομο Down δεν είναι μια πάθηση, ούτε μια ασθένεια. Είναι απλώς μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, καταγωγής ή εθνότητας.
Η 21η Μαρτίου, με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, έχει οριστεί ως Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down. Η ημέρα δεν επιλέχθηκε τυχαία. Προέκυψε από τα αριθμητικά δεδομένα της «τρισωμίας 21» δηλαδή 3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος (3.21).
Σκοπός της είναι να ευαισθητοποιήσει και να ενημερώσει το κοινό ώστε να τερματιστεί η κοινωνική προκατάληψη και να γίνει κατανοητό πως με την κατάλληλη εκπαίδευση και τη συνεργασία γονιών και δασκάλων, οι άνθρωποι με σύνδρομο Down είναι ενεργά μέλη της κοινωνίας και πρέπει να έχουν ευκαιρίες για να δημιουργήσουν σε ένα περιβάλλον αποδοχής, ασφάλειας και αγάπης.
Οι τρεις μορφές του συνδρόμου
Καθαρή ελεύθερη τρισωμία 21: Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 (ισχύει για το 95% των ατόμων με σύνδρομο Down).
Μετάθεση: Ένα επιπλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή «μετατοπίζεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα (3-4% των ατόμων με σύνδρομο).
Μωσαϊσμός: Αντί για ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο, τα άτομα αυτά έχουν 46 χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα και 47 χρωμοσώματα σε άλλα. Δηλαδή ορισμένα κύτταρα έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, ενώ άλλα όχι. Είναι ο πιο σπάνιος τύπος που επηρεάζει περίπου το 2% των περιπτώσεων.
xx
